Amniosentez nedir? nasıl yapılır? ne zaman yapılır?

  Doğum önce Hamilelik muayeneleri ne zaman yapılmalı,OGTT TESTİ nedir?ne zaman yapılır?İkili tarama testi nedir? ne zaman yapılır?Üçlü tarama testi
  Her zaman olduğu gibi takip eden prenatal değerlendirmelerin zamanlaması 28. haftaya kadar 4 haftada bir, 36. Doğum öncesi muayenehaftaya kadar 2 haftada bir ve daha sonra haftalık intervaller şeklinde yapılmalıdır. Azaltılmış vizit sıklığı komplike olmayan gebeliklerde kabul edilebilir. Buna karşılık yüksek riskli gebeliklerde 1-2 hafta gibi daha sık kontrollere ihtiyaç duyulabilir.
    Laboratuar Testleri: Başlangıçtaki sonuçlar normalse, çoğu testin tekrarına gerek yoktur. Hematokrit (veya hemoglobin) 28-32. haftalar arasında tekrarlanmalıdır. Doğuma yakın 36.haftada kanama ve pıhtılaşma zamanı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri ilk üç ayda yapılmadı ise viral hepatit testleri (HBs Ag, Anti-HBs, Anti-HCV) ve HIV serolojisi değerlendirilmelidir.

    İkili Tarama Testi: 11-14. haftalar arasında yapılan ve “ikili test” adı verilen bir testle Down Sendromu ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu) gibi sayısal kromozomal anomalilere ait gebenin sahip olduğu risk belirlenebilmektedir. İkili test kısaca PAPP-A ve serbest b -hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile yapılan bir risk oranına dayanmaktadır. İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir. Ayrıca testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir. Testin en önemli dezavantajı ise nöral tüp defektlerini saptayamamasıdır.

    Normal sınırlarda bir e nse saydamlığının (nuchal translucency) görünümü.Ölçüm içten içe ve fetal çene izdüşümünden yapılmalıdır.2.5 mm üzeri ölçümler normal dışı kabul edilir ve ileri incelemelere (koryon villus örneklemesi, erken/geç amniosentez) ihtiyaç duyulur.

    Sadece ikili test yapılması durumunda Down Sendromu olan bebeklerin %60’saptanabilmektedir. Aslında bu rakam üçlü test ile saptanan Down Sendromlu bebek sayısından farklı değildir, ancak ikili test’te yalancı pozitif oranı daha düşüktür. Ayrıca ikili teste ek olarak ultrasonografide “ense kalınlığı” ölçümü ile bu oran %85-90’lara ulaşmakta ve yalancı pozitiflik oranı % 5’e düşmektedir.

    Üçlü Tarama Testi: Bu test Down Sendromu riskinin tayin edilmesinde , halen günümüzde en sık kullanılan tarama testidir. Bu test, gebeliğin genellikle (16-18) haftaları arasında yapılmaktadır. Testin amacı; riski yüksek gebelikleri belirlemek ve yüksek riskli gebeliklerin kesin tanısı için ileri incelemelerin yapılması konusunda karar verilmesine yardımcı olmaktır. Bu testte yapılan işlem;Anneden alınan kan örneğinde Human Koryonik Gonadotropin [bHCG], serbest estriol [uE3] ve alfafetoprotein [AFP] denilen biyokimyasal maddelerin analizleri yapılır ve ölçülür. Bu ölçümde annenin yaşı, ırkı, kilosu, annede diyabet olup olmadığı gebelik haftası ile birlikte değerlendirilir. Bebekte bu gelişme sırasında oluşabilecek Down Sendromu, Trizomi 18 deki kromozal anormallikler ve Nöral Tüp Defektleri ile karşılaşılma riskleri saptanır. Gebe artmış risk altında ise tanı koydurucu testler (koryon villus örneklemesi, amniosentez) planlanır.

    Koryon Villus Biopsisi (CVS): Tarama testlerinde ve/veya ultrasonografide kromozomal anomali açısından artmış risk izlenen gebelerde gebeliğin ilk üç ayında ince bir iğne yada kanülle USG eşliğinde abdominal ya da koryon tabakasından (ilerde plasenta oluşacak ) örnek doku alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği için bebeğin genetik yapısını taşır. Bu doku kültüre edilerek kromozom dizini elde edilir ve genetik tanı konur. Gebeliğin 10-13 haftalarında yapılabilir ve kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebelik sonlandırılır. % 1-3 oranında komplikasyon gelişebilir. Plasental mozaisizm nedeni ile tanı gücü %98’ler civarındadır.

    Amniosentez: USG eşliğinde amnion sıvısından 10-20 cc örnek alınarak, fetusun sıvı içindeki döküntü hücrelerinin kültüre edilmesi ve kromozom dizini elde edilerek genetik inceleme yapılması esasına dayanan bir yöntemdir. Gebeliğin 16. haftasından itibaren 22. haftaya kadar yapılabilir. Anestezi gerektirmeden steril şartlarda mandrenli amniosentez iğnesi kullanılarak abdominal yaklaşımla uterus duvarı geçilir ve amnion kesesine girilir. 10-20 cc amnion sıvısı aspire edilir. Direkt yöntemle 24-48 saatte, doku kültürü yöntemi ile 10-12 günde karyotip elde edilir. Kültür yöntemi daha güvenilirdir. Mikroorganizmalar ve anne kanı ile kontamine etmemek, mümkünse plasentadan geçmemek için çok dikkatli olmak gerekliliği vardır.

    - Anne yaşının 35 üzerinde olması
    - Çiftin daha önceden kromozomal anomalili çocuğu olması
    - Anne veya babanın kromozomal anomali taşıyıcı olması
    - Çiftin daha önceden anatomik olan çocuğu olması
    - Tarama testlerinde bu bebeğin kromozomal anomaliye sahip olma riskinin yüksek olması durumunda bu test yapılmaktadır

    % 0.5-3 arasında değişen düşük, erken doğum ve enfeksiyon riski vardır. Kesin tanı koydurur.

    Kordosentez: Gebeliğin 22.haftasından sonra genetik, hematoloji veya biyokimyasal incelemeler için bebeğin göbek kordonunun ince bir iğne ile girilerek kan alınması işlemidir.

    50 gr glukoz tarama: Tüm gebelere gestasyonel diabet (GDM) açısından 24 ve 28. gebelik haftasında tarama önerilir. Aç olmaya gerek olmadan 50 gram glukozu suda eritip içtikten tam bir saat sonra ölçülecek plazma kan düzeyinin 135 mg/dl altında olması beklenir.

    OGTT(Oral glukoz tolerans testi): 50 gr testin sonucu bu değerin üzerinde bir sonuç gelirse, net 12 saatlik bir açlığı takiben 75 gr şeker içilerek uygulanan 3 saatlik OGTT (oral glukoz tolerans testi) yapılmalıdır.Bu testte değerler 1.saatte 190 mg/dl, 2.saatte 165 mg/dl ve 3.saatte 145 mg/dl’nin altında olmalıdır.İki değeri normalin üzerinde çıkan gebeler gestasyonel diabet tanısı alırlar.Tek değeri normalin üzerinde olan gebelerde 32. haftada testin tekrarlanması ile %25 gebede bozuk glukoz toleransı yakalanabilmektedir.

    İndirek Coombs Testi: Anne Rh(-), baba Rh(+) olduğunda 28.haftada anneden alınan kanda bakılan bir testtir. Genellikle ilk gebeliklerde bir sorun yaşanmaz. Rh (-) hamilelerde yenidoğanın hemolitik hastalığı (eritroblastozis fetalis) riskinin belirlenmesinde kullanılır. İlk gebeliklerde risk azdır ancak yine de indirek Coombs testi istenmelidir ve test negatifse gebe aşılanmalıdır.Doğumdan sonra bebek kan grubuna bakılmalı ve eğer bebek Rh (+) ise anne sonraki gebeliklerinde bebeğini korumak adına “ kan uyuşmazlık iğnesi” ile aşılanmalıdır.Bebek Rh (-) ise aşılamaya gerek yoktur. Rh uyuşmazlığı olan çiftlerde, koryon villus örneklemesi, amniosentez, kordosentez, küretaj gibi müdahaleler oldu ise aşılama mutlaka yapılmalıdır.Rh uyuşmazlığı olan anneler 2.gebeliklerinde bu açıdan daha yakından takip edilmeli, 28.haftada indirek coombs testini yaptırmalı, eğer test negatif ise doğuma kadar olan süreçte bir immünizasyonu engellemek ve bebeği korumak için aşılama yapılmalıdır.
    Ultrasonografi: Modern doğum hekimliğinin vazgeçilmez aracı haline gelmiş olan ultrasonografi gebeliğin her döneminde güvenle uygulanan bir yardımcı muayene metodudur.Erken gebelik haftalarında ufak olan gebeliğin daha iyi görüntülenebilmesi için vajinal olarak yapılan ultrasonografi, 12.gebelik haftasından sonra karın üzerinden yapılmaktadır.Özellikle, tanımlanan kriterler dahilinde 20-24 gebelik haftasında yapılan “yapısal anomali taraması”, kromozomal anomalilere bağlı ya da yapısal/gelişimsel nedenlerle ortaya çıkan fetal anomalileri yakalayabilmektedir.Gebeliğin 24.haftasından itibaren de bebeğin gelişimi, gelişiminde bir gerilik olup olmadığı, erken doğum riskinin olup olmadığı, plasentanın durumu, amnion sıvısının miktarı hakkında çok kıymetli bilgi vermektedir.

    Real-time 3D (üç boyutlu) Ultrasonografi: Her ne kadar 20-24 hafta tarama ultrasonografileri halen 2 boyutlu konvansiyonel ultrasonografi cihazları ile yapılmaktaysa da, güçlü bilgisayar işlemci ve yazılımların yardımı ile ana rahmindeki bebeğin üç boyutlu ve hareketli görüntüleri gebe takibinde bir çığır açmıştır.Çoğu zaman iki boyutlu cihazlarda bebeklerinin görünümlerini tam olarak izleyemeyen çiftler karşılarında hareket eden, gülen, tekme atan bebeklerini görünce ana-baba ve bebek arasında çok daha kuvvetli bir bağ oluşmaktadır. Ayrıca eğitimli ultrasonografistlerin elinde bu cihazlar, adeta tomografi benzeri görüntülerle bebeğin yapısal bütünlüğünü en ince ayrıntısına kadar inceleyebilmektedir.
    Prof.Dr. Hakan Şatıroğlu